Librería Estilo

Librería Online de novedades y clásicos. Libros, Novelas, Cuentos, etc

Análisis clínico y genético (PKD2) de la poliquistosis renal autosómica dominante

Resumen del Libro

Libro Análisis clínico y genético (PKD2) de la poliquistosis renal autosómica dominante

Autosomal dominant polycystic kidney disease is a multiorganic hereditary disorder. It is responsible for 7-10 % of cases of end stage renal failure. It is caused by mutations in the genes PKD1 and PKD2. Both polycystic kidney disease’s forms have a pathogeny and similar clinic, but in the patients with mutation in PKD2, the clinical manifestations appear later and the progression to end stage renal failure happens 10 years later than in the patients with mutation in PKD1. The diagnosis of this disease can be performed through ultrasounds, but the molecular diagnosis offers some advantages, such as the early detection of asymptomatic individuals who carry this genetic defect, in order to perform a preventive monitoring and genetic counselling. In this work, we present the results of the clinical analysis of 48 patients and the results of the mutational analysis of the PKD2 gene in 18 patients diagnosed with autosomal dominant polycystic kidney disease. The objectives of this work were to analyze the main clinical aspects of the disease as well as analyze the profitability of the genetic study compared with the radiologic study, and perform an early genetic diagnosis in the descendants of patients who were affected by a mutation in the PKD2 gene, trying to establish a correlation between phenotype and genotype. The average age of appearance of the first symptoms was 41.17 ± 13.41 years in women and 49.91 ± 12.52 years in men (p 0.05). Arterial hypertension was the first sign of the disease (68.42 %), with more cases in men than in women (p 0.05), followed by chronic renal failure (68.29 %). The most common renal symptom during the evolution of the disease was chronic renal failure, which was present in all the patients of the study, followed by proteinuria (92.31 %), end-stage renal failure (89.58 %) and arterial hypertension (87.23 %). After the genetic analysis, only one family was diagnosed with a mutation in exon 13 of the PKD2 gene (5.56 %), which consists on a substitution of the nucleotide adenosine by cytosine (c.2398AC), which implies that the amino acid methionine is replaced by leucine (p.800MetLeu). In our population, contrary to what was published in the literature, the mutation of the gene was clinically significant and did segregate with the disease. All the members with a clinical and ultrasound diagnosis of polycystic renal disease presented the above mentioned mutation.

Información del Libro

Total de páginas 213

Autor:

  • GarcÍa Riaza, Blanca

Categoría:

Formatos Disponibles:

PDF, EPUB, MOBI

Descargar Libro

A continuación, te presentamos diversas opciones para adquirir el libro.

Valoración

Popular

3.6

89 Valoraciones Totales


Más libros en la categoría Salud

No Sufras Más

Libro No Sufras Más

PRESENTACIÓN “No sufras más”, de Rubén Cedeño, es una obra de lectura fácil y completamente instructiva, que expone los ocho principios básicos que descubrió el Señor Gautama y que expuso en sus pláticas, para que, con su práctica, no se sufra más en los avatares negativos de la vida. Esta obra fue escrita en Kashmir, India, en medio del Himalaya, en el año 1993. Lleva impresa, en su contenido, el estado de paz y claridad mental del autor, mientras vivía en tan paradisíaco lugar.

Sanación con el Tarot

Libro Sanación con el Tarot

¿Sabías que lámina de Tarot EL EMPERADOR puede hacer que accedas a un puesto de trabajo importante, o que LA SACERDOTISA puede paliar tu falta de memoria y hacerte salir airoso de cualquier examen? ¿Alguna vez pensaste que la lámina EL DIABLO, conjuntamente con LA TORRE, podían ayudarte en enfermedades de piel como la psoriasis, o que gracias a la lámina EL ERMITAÑO puedes aliviarte la artrosis? Estos y otros muchos secretos relacionados con el uso y la curación a través del Tarot es lo que este libro va a desvelarte para que a partir que ahora tengas un maravilloso cómplice que...

SHIATSU+STRETCHING

Libro SHIATSU+STRETCHING

Este es el nuevo sistema de estiramientos que, aunque se originó en Estados Unidos, ha alcanzado una inmensa popularidad en todo el mundo. Pero el riesgo de una lesión muscular, resultado de un estiramiento rápido y súbito, ha sido motivo de preocupación. Por esto, la combinación del Shiatsu con el stretching goza de gran popularidad. Ambas disciplinas han evolucionado a partir de acciones casi instintivas realizadas para aliviar el malestar o relajar el cuerpo. La persona que frota, presiona o amasa un músculo entumecido o dolorido está practicando shiatsu; y la persona que estira...

Mejores Libros de 2025



Últimas Búsquedas


Categorías Destacadas